Odkryta niedawno wada genetyczna, jak wydaje się zapobiegająca zapłodnieniu, może okazać się kluczem do wynalezienia antykoncepcji dla mężczyzn, twierdzą badacze z Uniwersytetu Iowa. Już trwają intensywne pracę nad zastosowaniem odkrycia w praktyce. Choć doustna antykoncepcja dla kobiet została odkryta ponad 40 lat temu i udowodniła swoją wysoką skuteczność w planowaniu rodziny to nie opracowano nic nowego dla mężczyzn. Badania ankietowe prowadzone przez Medical Research Council Reproductive Biology Unit w Wielkiej Brytanii wykazują, że spory odsetek mężczyzn stosowałby antykoncepcje farmakologiczną gdyby tylko taka istniała. Dla przypomnienia jedyne dostępne metody antykoncepcji dla mężczyzn to prezerwatywa i wazektomia (ta ostatnia ze względu na przepisy Kodeksu Karnego jest w Polsce zabroniona)

Badania na myszach dowodzą obecności genu CATSPER1 w nasieniu i jego roli w ruchu spermy w czasie zapłodnienia. Lewa strona diagramu pokazuje normalne nasienie w czasie zalodnienia komórki jajowej. Po stronie prawej nasienie pozbawione genu CATSPER1 nie jest zdolne do penetracji otoczki komórki jajowej (zona pellucida) i co za tym idzie również do zapłodnienia.

 

"Zidentyfikowaliśmy CATSPER1 jako gen odpowiedzialny za niepłodność męską występującą bez związku z innymi chorobami. Jego odkrycie może ułatwić terapię bezpłodności poprzez uzupełnienie genu lub kodowanego przez niego białka. Byc może, co jest chyba jeszcze ważniejsze, odkrycie będzie miało wpływ na opracowanie antykoncepcji dla mężczyzn" mówi dr Michael Hildebrand, wpółautor badań dotyczących otolaryngologii prowadzonych na Uniwesytecie Iowa. Zespół badawczy, w skład którego weszli również naukowcy z University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences w Teheranie, odkryli gen odpowiedzialny za męską bezpłodność podczas badań genetycznych prowadzonych w Iranie wśród populacji w której statystycznie częściej występowała mutacja genu powodująca głuchotę. Co prawda zespół skupił swe wysiłki głównie na poszukiwaniu wad genetycznych będących przyczyną głuchoty to jednak analiza zebranego materiału pozwoliła badaczom zidentyfikować 2 rodziny w których bezpłodność mężczyzn nie była związana z żadną chorobą. Bezpłodność została potwierdzona rutynowymi badaniami nasienia.

Skupiwszy się na grupie genów związanych z bezpłodnością u myszy, badacze ustalili, że w obu przypadkach bezpłodności odkrytej w Iranie mutacja dotyczy pojedynczego genu zwanego CATSPER1. Dokładna analiza DNA wykazała dwie różne mutacje, po jednej w każdej z rodzin, które prowadziły do powstawania uszkodzonego białka lub jego całkowitego braku. Na Uniwersytecie Harvarda prowadzono badania na myszach z brakiem genu CATSPER1 oraz skutkami braku lub uszkodzeń białka które ten gen koduje. Wykazano, że mutacja genu CATSPER1 powoduje zaburzenia ruchomości plemników, szczególnie w czasie wchodzenia do wnętrza komórki jajowej podczas zapłodnienia.

"Nasze badania sugerują, że defekt ruchomości plemników obserwowany u myszy z brakiem genu CATSPER1 wystąpi również u ludzi z podobną mutacją genetyczną" mówi dr Hildebrand. "Ientyfikacja genu CATSPER1 specyficznego dla plemników i procesu zapłodnienia pozwoli wskazać nowe punkty uchwytu dla antykoncepcji farmakologicznej dla mężczyzn."
Badania nad kilka sposobami wykorzystania genu CATSPER1 są też prowadzone w innych ośrodkach badawczych. Jeden z nich to immunoantykoncepcja, gdzie specjalnie przygotowane przeciwciała wiążą białko kodowane przez ten gen i blokują jego działanie. Immunoantykoncepcja jest jeszcze we wczesnych fazach badań. Zanim zostanie wprowadzone do szerokiego zastosowania musi przejść badania wykazujące jej skuteczność i odwracalność

Na podstawie doniesień z Uniwersytetu Iowa.